Syndrome cornée-cervelet

Syndrome cornée-cervelet

ORPHA3177
Synonyme(s) Syndrome de Der Kaloustian-Jarudi-Khoury
Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité Autosomique récessive
Âge d’apparition Enfance
Néonatal
CIM-10
OMIM
UMLS
  • C1849087
MeSH
  • C535472
MedDRA

Résumé

Ce syndrome est caractérisé par la combinaison inhabituelle d’une dégénérescence spino-cérébelleuse et d’une dystrophie cornéenne. Trois soeurs issues de parents normaux consanguins ont été décrites, dont l’une présentait des signes d’atteinte spino-cérébelleuse mineure sans atteinte oculaire. Ce syndrome, de transmission autosomique récessive, se distingue du syndrome Mousa al din al nassar (voir ce terme) par un développement intellectuel subnormal et la nature épithéliale (versus stromale) de la dystrophie cornéale. Une kératoplastie perforante a permis d’améliorer la vision des patientes.

Comment travailler les cuisses-abdos-fessiers dans l’eau

Comment travailler les cuisses-abdos-fessiers dans l’eau

Vous en avez assez d’écumer les cours de Cuisses-Abdos-Fessiers (CAF) des salles de sport de votre ville ? Et pourquoi ne pas aller voir du côté de la piscine ? En effet, la natation permet également de travailler en renforcement musculaire. Voici 3 exercices simples et efficaces à faire dans l’eau pour travailler cuisses-abdos-fessiers.

fitness et natation

Si le travail de renforcement musculaire permet évidemment de muscler et tonifier sa silhouette, il est également possible d’obtenir un résultat qui va au-delà des espérances initiales. Autrement dit, vous avez tellement bien travaillé que vous vous retrouvez aujourd’hui avec des cuisses certes très fermes, mais qui ont doublé de volume. Et ça n’est pas exactement ce que vous recherchiez.

Au contraire, la natation permet de se muscler en élongation : autrement dit, on s’affine et on s’étire. Et c’est d’autant plus efficace que l’eau offre une résistance 44 fois plus importante que l’air. Aussi, un entraînement « classique » de natation en variant nages (papillon, dos, brasse, crawl), intensité (plus ou moins rapidement) et distances (séries de 50, 100, 200 ou 400 mètres) permet déjà de faire travailler efficacement l’ensemble de la musculature.

Mais si vous souhaitez plus particulièrement travailler le classique CAF, voici 3 exercices qui devraient vous donner rapidement satisfaction…

Les ondulations verticales

Pour travailler : abdominaux, lombaires et fessiers.

La position : A la verticale dans l’eau, les épaules hors de l’eau, croisez les bras et ramenez les mains contre vous

Le mouvement : dans cette position, faites des ondulations ! La difficulté est d’arriver à ne pas avancer tout en restant bien à la verticale, sans bouger les épaules. Pas forcément évident au début… Si vraiment vous n’y arrivez pas, essayez avec des palmes, vous arriverez à garder la position plus facilement

La variante : Alors pour commencer, essayez de faire des ondulations de faible amplitude mais sur un rythme soutenu. Une fois l’exercice maitrisé, vous pourrez adopter des ondulations plus amples sur un rythme plus lent .

Pour corser le tout, essayez cet exercice en levant les bras au plafond… Difficile de tenir longtemps cette position mais drôlement efficace pour le travail musculaire

Petit plus : contractez les abdominaux en même temps, le travail n’en sera que plus efficace.

Les battements de jambes

Pour travailler : les jambes et les fessiers

La position : Munissez-vous d’une planche (généralement fournie dans les piscines) et tendez vos deux bras pour les poser entièrement dessus (les mains sont agrippées à l’extrémité opposée à vous de la planche)

Le mouvement : tout simplement, battez des jambes pour avancer ! Le bon mouvement ? Gardez les jambes les plus tendues possibles, sans être raides mais laissez les chevilles souples avec les pointes de pied tendues. Faites alors un va-et-vient vertical avec les jambes. Lors du mouvement vers le haut, pliez légèrement les genoux. A l’inverse, lors du mouvement vers le bas (qui part de la hanche), re-tendez les jambes. La difficulté est plus importante lors du mouvement vers le bas : c’est là que vous avancez le plus normalement.

Faites au moins 200 mètres ainsi et si possible, deux fois de suite avec une pause récupération entre les deux.

La variante : Essayez le même mouvement mais sans sortir les pieds de l’eau : tous vos mouvements se font sur la surface et vous ne devez pas faire de bulles. Vous remarquerez rapidement la différence…

Des ronds de jambes dans l’eau

Pour travailler : abdominaux cuisses et fessiers

La position : Face au bord du bassin, appuyez vos mains sur le rebord en veillant de bien avoir pied.

Le mouvement : Levez une jambe sur le côté et une fois tendue, décrivez des cercles avec vos pieds. Au fur et à mesure, faites des cercles de plus en plus larges. Efficacité garantie !

La variante : Toujours face au bassin, levez les jambes en arrière, l’une après l’autre, en les gardant bien tendues et en ne cambrant pas. Cet exercice sera particulièrement efficace sur les fessiers

Syndrome de Marinesco-Sjögren

 

Syndrome de Marinesco-Sjögren

ORPHA559
Synonyme(s)
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité Autosomique récessive
Âge d’apparition Enfance
CIM-10
  • G11.1
OMIM
UMLS
  • C0024814
MeSH
MedDRA

Résumé

Le syndrome de Marinesco-Sjögren appartient au groupe des ataxies cérébelleuses autosomiques récessives. Sa prévalence semble être inférieure à 1 à 9/1 000 000. Les signes cardinaux de cette maladie, qui survient dans l’enfance, sont une ataxie cérébelleuse, une cataracte congénitale et un retard psychomoteur. Dysarthrie, nystagmus, faiblesse musculaire et hypotonie sont fréquemment observés. L’aréflexie est associée à une neuropathie périphérique démyelinisante. Certains patients présentent des épisodes de rhabdomyolyse avec une augmentation prolongée ou transitoire de créatine kinase sérique. Un hypogonadisme hypergonadotrophique est fréquemment retrouvé. L’anomalie musculaire consiste en une atrophie neurogénique étendue et des troubles myopathiques avec des vacuoles bordées. Une atrophie cérébelleuse corticale avec dégénérescence des cellules de Purkinje est aussi présente. Il a été suggéré que le syndrome de Marinesco-Sjögren avec myoglobinurie et le syndrome de cataracte congénitale – dysmorphie faciale – neuropathie (CCFDN) soient génétiquement identiques car ils sont tous deux liés au chromosome 18qter. Cependant, dans la forme classique du syndrome de Marinesco-Sjögren, un locus a été localisé sur le chromosome 5q31 et des mutations récemment identifiées dans le gène SIL1, un gène codant pour un facteur impliqué dans le bon repliement des protéines. La perte de fonction de SIL1 conduit à l’accumulation de protéines mal repliées, toxiques pour la cellule. Le diagnostic repose sur les symptômes cliniques. Un examen ophtalmologique permet de contrôler la présence d’une cataracte et l’IRM de rechercher une atrophie cérébelleuse, notamment au niveau du vermis. Les biopsies musculaires ne sont généralement pas spécifiques. Dans les familles chez lesquelles une mutation a été identifiée, un diagnostic prénatal peut être réalisé. Le traitement est symptomatique. Il faut souvent recourir à la chirurgie de la cataracte pour préserver la vision. Une thérapie de remplacement hormonal est nécessaire en cas d’hypogonadisme. Enfin, il est essentiel de proposer de la kinésithérapie et de l’ergothérapie. Les personnes atteintes du syndrome de Marinesco-Sjögren peuvent vivre longtemps, avec des degrés de handicap variables.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Francesc PALAU

l’ataxie de Friedreich

Traitement des troubles de l’élocution dans l’ataxie de Friedreich et autres syndromes ataxiques héréditaires (troubles héréditaires de la coordination des mouvements)

Question de la revue

Nous avons examiné les éléments de preuve sur les effets du traitement des difficultés d’élocution chez les personnes atteintes de l’ataxie de Friedreich et d’autres ataxies héréditaires.

Contexte

Les personnes atteintes d’ataxie héréditaire développent des problèmes de coordination des mouvements qui s’aggravent au fil du temps. Il existe divers autres symptômes mais ces troubles de la coordination sont la principale caractéristique de ce groupe de maladies. L’apparition des symptômes dépend du type de maladie et peut commencer dès l’enfance ou à l’âge adulte. Certains types d’ataxie héréditaire apparaissent plus tard, vers le milieu dans la vie ou au-delà. L’ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires qui se déclarent tôt.

Les troubles de l’élocution sont une caractéristique majeure de beaucoup de ces syndromes. Les personnes atteintes d’ataxie consultent souvent à cause d’un ralentissement de la parole, de troubles de l’élocution ou parce que leur voix rend un son dur ou nasal. Ces difficultés peuvent affecter la communication des sujets avec leur famille, leurs amis et leurs collègues de travail.

Caractéristiques des études

Nous avons recherché largement des essais cliniques et trouvé 14 essais de traitements pour les troubles de l’élocution dans les ataxies héréditaires. Ces essais portaient sur un total de 721 participants. La durée du traitement était de deux semaines à deux ans. Treize essais comparaient un médicament à un placebo et le quatorzième comparait une combinaison de physiothérapie et d’ergothérapie à l’absence de traitement. Dix médicaments différents ont été testés : L-hydroxytryptophane (L-5-HT) (deux études), hormone de libération de la thyrotropine (TRH) (deux études), varénicline, riluzole, idébénone (deux études), bétaméthasone, coenzyme Q10 avec de la vitamine E, buspirone, ɑ-tocophérylquinone et érythropoïétine. Nous n’avons pas trouvé d’études portant sur les thérapies orthophoniques classiques. Nous avons trouvé trois essais en cours.

Principaux résultats

Lors de la planification de la revue, nous avons décidé d’utiliser le pourcentage variation de la production de parole après le traitement comme principal critère pour évaluer l’efficacité des traitements. Aucune des études ne mesurait l’élocution d’une manière qui nous aurait permis de rapporter ce résultat. Cinq études rapportent une amélioration de la gravité globale de la maladie, mais seulement deux études, celle portant sur le riluzole dans différentes ataxies et celle sur la bétaméthasone dans l’ataxie télangiectasie, font apparaître une amélioration de la production de la parole. Il est difficile de dire si ces améliorations de l’élocution peuvent faire une différence significative pour les patients.

Divers événements indésirables mineurs se sont produits avec les médicaments, notamment des troubles digestifs tels que des nausées. Ces effets ont conduit deux sujets prenant du L-5HT à arrêter le traitement. Un autre sujet a connu les mêmes effets en prenant de l’idébénone. Deux autres personnes prenant de l’idébénone ont eu des problèmes cardiaques ou d’auto-immunité, mais elles avaient déjà eu des troubles de cette nature dans leur vie. Aucune des autres études n’a relevé de différences des performances élocutoires avec le traitement actif. Tous les essais présentaient des défauts de conduite ou de conception qui pourraient affecter les résultats.

Conclusions

La plupart des études incluses étaient de petite taille et portaient sur un groupe mixte de personnes atteintes de différentes formes d’ataxie. Le corpus de preuves actuel est de qualité faible ou très faible et ne nous permet pas de décider si les traitements des problèmes d’élocution dans les syndromes ataxiques héréditaires sont efficaces.

Les preuves sont à jour à la date d’octobre 2013.

 

L’insuffisance veineuse en 10 questions

Jambes lourdes, varices, troubles circulatoires… derrière ces symptômes le plus souvent douloureux se cache une véritable pathologie : l’insuffisance veineuse. Pourquoi certaines personnes sont-elles plus exposées que d’autres ? Comment limiter les risques ? Quels sont les traitements ? Le point sur des troubles qui touchent près de 18 millions de personnes.

1 – Qu’est-ce que l’insuffisance veineuse ?

La maladie veineuse ou insuffisance veineuse est caractérisée par une altération des valvules, sortes de petits clapets qui empêchent normalement le sang de redescendre dans les jambes. Lorsque ces valvules ne sont plus étanches, le sang reflue vers le bas et notamment dans les petites veines, on parle alors de stase veineuse. Cette stagnation sanguine entraîne un affaiblissement global de la paroi des veines.

2 – Quels sont les symptômes de l’insuffisance veineuse ?

Les fourmillements ou les lourdeurs dans les jambes sont les signes caractéristiques d’une insuffisance veineuse. Dans le cas des varices, les veines touchées sont inesthétiques, caractérisées par un cordon bleu, visible à la surface de la peau.

3 – Quels sont les facteurs de risque ?

L’hérédité joue un rôle important dans l’apparition des troubles veineux. Avoir un parent variqueux augmente de 45 % le risque d’avoir soi-même des varices (25 % pour les garçons, 60 % pour les filles). Autre facteur de risque : l’excès de poids qui va entraîner plus de pression sur les jambes et diminuer sensiblement le retour veineux. Par ailleurs, le surpoids est souvent associé à une hypercholestérolémie qui altère les parois des vaisseaux et gêne la circulation sanguine. Perdre quelques kilos ne peut qu’être bénéfique. Enfin, le tabagisme joue un rôle important dans cette pathologie en affaiblissant la tonicité de vos veines. Une raison de plus pour arrêter de fumer… Il faut également noter que certaines professions sont beaucoup plus exposées que d’autres. C’est notamment le cas des personnes contraintes à travailler debout pendant de longues heures. Piétiner, travailler dans une ambiance chaude et humide, exposent à des risques importants. (Lire aussi notre article sur les facteurs de risque de la maladie veineuse)

4 – Quelles sont les personnes les plus touchées ?

En France, un adulte sur trois souffre d’insuffisance veineuse. Contrairement aux idées reçues, l’effet jambes lourdes touche aussi les hommes ! 26 % d’entre eux se plaignent de troubles de la circulation veineuse au niveau des jambes, contre 57 % des femmes. Au total, 18 millions d’adultes sont concernés. Bien sûr, le nombre de victimes augmente avec l’âge. En vieillissant, les veines perdent petit à petit de leur élasticité et ne se contractent plus aussi facilement.

5 – Qu’est-ce qu’une télangiectasie ?

Les télangiectasies correspondent à des dilatations permanentes de petits vaisseaux, capillaires, artérioles ou veinules. Elles dessinent de petites lignes rouges ou violettes sous la peau, de quelques millimètres à quelques centimètres de long. Inesthétiques, ces varicosités sont sans danger aucun.

6 – Comment se déroule le diagnostic ?

Le diagnostic revêt une grande importance pour l’orientation du choix du traitement. Avant de vous ausculter votre médecin vous interrogera pour connaître vos antécédents familiaux, les circonstances d’apparition des premiers troubles veineux, l’ancienneté et l’évolution des douleurs, les maladies dont vous souffrez déjà et les traitements que vous suivez.

Il ne négligera pas vos habitudes de vie : votre profession et vos conditions de travail, votre mode de transport, le sport que vous pratiquez… Il pourra même vous demander de repasser en fin de journée pour voir vos jambes, même si l’heure n’est pas un facteur discriminant.

L’examen clinique se déroulera en position debout, dévêtue de la taille au pied, pour rechercher l’origine des troubles veineux et apprécier leur importance. Votre médecin complétera l’examen en position allongée pour mesurer chevilles, mollets et cuisses et évaluer la taille de vos varices.

7 – Quels sont les traitements à utiliser ?

Les veinotoniques sont le traitement le plus adapté à cette pathologie. Ils exercent localement une action anti-inflammatoire, stimulent le tonus veineux et protègent les cellules endothéliales qui tapissent l’intérieur des veines. Ces actions se traduisent par une diminution du relâchement des veines et une inhibition des facteurs d’inflammation qui provoquent la douleur et l’oedème. Quelle que soit leur forme galénique (comprimé, gélule, ampoule…), ils sont généralement prescrits en cure de 3 mois. L’utilisation de bas de contention permet d’exercer une pression sur la jambe et évite la dilatation des veines.

8 – Quelles sont les complications majeures de l’insuffisance veineuse ?

L’apparition de varices correspond à la complication la plus fréquente provoquée par une insuffisance veineuse. Dans certains cas rares mais plus graves, l’insuffisance veineuse peut provoquer une phlébite, c’est-à-dire la formation d’un caillot sanguin au sein d’une veine. S’il se forme dans une veine profonde des jambes, le problème est plus sérieux. En effet, le caillot peut alors se fragmenter, se détacher de la paroi veineuse, arriver dans le torrent circulatoire et atteindre au bout du compte le coeur droit puis les branches des artères pulmonaires. S’il se bloque dans ces derniers vaisseaux, c’est l’embolie pulmonaire. Elle pourra alors déterminer de graves complications respiratoires et générales.
Enfin, l’insuffisance veineuse peut provoquer la formation d’un ulcère variqueux. Lorsque les troubles de la circulation augmentent, un choc minime peut suffire à léser la peau en regard d’une varice, provoquant l’apparition d’une plaie difficile à cicatriser et sujette aux infections.

9 – Dans quels cas l’opération est-elle nécessaire ?

Le traitement chirurgical des problèmes conséquents à l’insuffisance veineuse peut répondre à plusieurs objectifs : soulager des douleurs quand elles perturbent trop la vie quotidienne, lutter contre l’oedème secondaire au mauvais retour veineux, prévenir certaines complications comme les problèmes cutanés (ulcère, dermite). Plus rarement, la chirurgie peut être nécessaire pour enlever un caillot formé à l’intérieur de la varice (phlébite superficielle). Enfin, on peut tout simplement faire appel à une telle technique dans un souci esthétique.

10 – Comment faire pour prévenir l’apparition des varices ?

Parmi les principaux gestes à éviter, citons tout d’abord la position statique prolongée. Elle favorise en effet la stase veineuse. Quelques pas suffisent pour déclencher l' »ondée dynamique » indispensable au retour veineux vers le coeur. Lors de la marche en effet, les groupes musculaires des membres inférieurs se relaient de proche en proche pour faciliter la circulation du sang dans les veines. Il faut bouger !
Eliminez toutefois les sports qui écrasent trop la semelle plantaire (escrime, tennis) et privilégiez la marche ou le vélo qui activent la circulation veineuse. Vous préférerez dans le même temps les escaliers à l’ascenseur. Il est également recommandé de dormir les jambes légèrement surélevées (mettez des cales sous les pieds de votre lit).

Veillez aussi à ne pas exposer vos jambes à une chaleur trop forte et, dans ce but, bannissez le chauffage par le sol, les bains de soleil, le sauna ou l’épilation à la cire chaude.

Quelques kilos en moins, des jets d’eau fraîche sur les jambes, de l’exercice… sont quelques-uns des petits moyens pour épargner votre capital veineux !

Vincent Macry

Adopter une bonne position assise au bureau

Adopter une bonne position assise au bureau

Conseils pour avoir une bonne assise

  • évitez de vous avachir (épaules vers l’avant et dos rond), au contraire, votre dos doit être droit, vos épaules basses et légèrement en arrière ;
  • réglez la hauteur de votre fauteuil de manière à ce que vos épaules soit basses (et que vos trapèzes ne soient pas tendus) lorsque vous manipulez le clavier et la souris ;
  • approchez le clavier près de vous de manière à ne pas vous avachir pour l’atteindre. Votre coude doit être à 90 degrés.

Quelques exercices pour diminuer les tensions

Si vous ressentez des tensions dans la nuque, pratiquez les étirements suivants pour vous soulage

Exercice 1
En position assise, relâchez un bras le long et tirez doucement la main vers le sol pour abaisser votre épaule.
Placez l’autre bras par-dessus la tête et appuyez votre main le long du visage.
Inclinez doucement la tête de manière à créer une tension entre votre épaule et votre cou.
Maintenez la position pendant quelques secondes, puis relâchez lentement.
Vous pouvez ensuite changer de bras.

Exercice 2
Une fois dans la position de l’exercice 1, inclinez doucement la tête vers le bas tout en conservant la position de la tête sur le côté.
La tension musculaire se déplace sur l’arrière du cou.
Maintenez la position quelques secondes, puis relâchez lentement.

Exercice 3
En position assise, placez les deux mains derrière la tête.
Exercez une légère pression sur le dessus de la tête pour incliner le cou et le haut du dos, en enroulant.
Maintenez la position quelques secondes avant de relâchez lentement.